วิธีการรักษาที่ยกระดับฮีโมโกลบินในผู้ใหญ่และทารกในครรภ์

วิธีพิสูจน์แนวคิดในการรักษาความผิดปกติของเลือด เช่น โรคเคียวเซลล์และเบต้าธาลัสซีเมียที่สามารถเพิ่มระดับฮีโมโกลบินได้โดยกระตุ้นการผลิตฮีโมโกลบินในครรภ์และในผู้ใหญ่ นักวิจัยได้พัฒนาวิธีการที่สามารถผลิตฮีโมโกลบินได้มากขึ้นโดยใช้เวกเตอร์เดียวโดยใช้ไวรัสเวคเตอร์ที่ออกแบบมาเพื่อกระตุ้นการผลิตฮีโมโกลบินของทารกในครรภ์ยับยั้งเฮโมโกลบินที่กลายพันธุ์

และจัดหาเฮโมโกลบินสำหรับผู้ใหญ่ที่ใช้งานได้ จนถึงขณะนี้ นักวิจัยได้สำรวจหนึ่งในสองแนวทางในการรักษาความผิดปกติของเลือด เช่น โรคเคียวเซลล์หรือเบต้าธาลัสซีเมีย: เพิ่มสำเนาการทำงานของยีนฮีโมโกลบินในผู้ใหญ่ หรือเพิ่มการผลิตฮีโมโกลบินของทารกในครรภ์ โรคเซลล์เคียวและเบต้าธาลัสซีเมียเป็นความผิดปกติของเลือดทางพันธุกรรมที่เกิดจากข้อผิดพลาดในยีนของฮีโมโกลบิน ซึ่งเป็นโปรตีนที่พบในเซลล์เม็ดเลือดแดงและนำออกซิเจนจากปอดไปยังเนื้อเยื่อทั่วร่างกาย ในครรภ์ ยีนแกมมา-โกลบินจะผลิตฮีโมโกลบินของทารกในครรภ์ แต่หลังคลอด ยีนนี้จะถูกปิดและเปิดยีนเบต้าโกลบิน ทำให้เกิดฮีโมโกลบินสำหรับผู้ใหญ่ ผู้ป่วยที่เป็นโรคเคียวเซลล์และเบต้า-ธาลัสซีเมียมีการกลายพันธุ์ในยีนเบตาโกลบิน ซึ่งนำไปสู่การผลิตเฮโมโกลบินที่กลายพันธุ์ และผลที่ตามมาคือภาวะแทรกซ้อนทางสุขภาพที่ร้ายแรง ตั้งแต่การเจริญเติบโตช้าและดีซ่านไปจนถึงวิกฤตความเจ็บปวด ความดันโลหิตสูงในปอด และโรคหลอดเลือดสมอง